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  jojovhl | publiziert vor etwa 1 Monat | Ursprünglich geschrieben in Französisch VHL-Screening

  Hallo!
  Ich bin 26 Jahre alt. Meine Mutter hat die VHL-Krankheit seit meiner Geburt. Seitdem wurde sie dreimal operiert. Ich habe zwei ältere Schwestern. 30 und 33 Jahre alt. Bisher hat keiner von uns die Symptome. Wir hatten ein Screening, als wir jünger waren. Ich war 12/13. Ich hatte später keine Tests mehr. Warum? Muss ich einen verlangen? Von wem? Meine Mutter wird immer noch alle 2 Jahre kontrolliert. Welche Schritte kann ich unternehmen, damit neue Tests gemacht werden? Ich weiß, dass die VHL-Symptome bei erwachsenen Probanden häufiger als bei Kindern auftreten. Ich danke euch allen.

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    joyceg98 publiziert vor etwa 1 Monat | Ursprünglich geschrieben in Englisch

    Welcome to the group! Yes, it is up to you to ask for testing. We have a Handbook in French and other languages which will tell you what tests are needed to monitor VHL. However if you and your sisters have had no symptoms, have you had DNA testing for VHL? Do you know whether you carry the altered gene or not? It is possible that none of you in affected. It would be good to know that for sure. If you do not carry the altered gene, then you will not have VHL symptoms and you cannot pass VHL to a child. That would be very good news indeed!!

    If you have had DNA testing and know that you are at risk for VHL, then you should certainly be monitored to make sure that if something comes up, you will find it early and can make sure you are treated appropriately.

    Please talk with a geneticist or genetic counselor about DNA testing for VHL. It would be best to test your mother first so that you know exactly where the alteration occurs in her gene. With that result in hand, you can do a much simpler (and less expensive) test which will tell you for sure whether or not you carry the altered VHL gene.

    All best wishes,
    Joyce
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    joyceg98 publiziert vor etwa 1 Monat | Ursprünglich geschrieben in Englisch

    You will find the Handbook in French at vhlfrance.org/manuel
    or in English and other languages at vhl.org/handbook

    Best wishes,
    Joyce
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    NICOLAS publiziert vor 26 Tage | Ursprünglich geschrieben in Französisch

    bonjour jojo, tu peu toujour si tu le souhaite refaire un dépistage, je porte la vhl du coté de mon pére,
    mon frére c'est dépisté en 2011 il n'a rien donc pas besoin d'en refaire, parles en a une généticienne qui connait la maladie. je te donne ma généticienne vhl elle te conseilleras trés bien c'est docteur isabelle coupier a hopital guy de chauliac a montpellier
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  NICOLAS | publiziert vor 26 Tage | Ursprünglich geschrieben in Französisch 1.Gegen eine Krankheit kämpfen (if a personal fight) 2.Gegen Krankheiten kämpfen (if medical progress in general)

  Hallo Zusammen!
  Ich heiße Nico, ich bin neu hier, und, um es kurz zu machen: bei mir wurde die Krankheit im Dezember 2010 diagnostiziert (es ging mir aber schon seit 2007 sehr schlecht) Ich wurde wegen dreier Tumore operiert (Nervenwurzel, Nebenniere und Niere). Es war sehr schlimm, weil ich zwischen Krankenhausaufenthalten, OP und Arztbesuchen hin- und herpendelte. Bevor es losging wog ich 75kg, und magerte bis auf 60kg ab (musste mich übergeben, war immer erschöpft, hatte teilweise starke Depressionen...) Aber Dank unserer VHL-Spezialisten habe ich alles überstanden und genieße das Leben jetzt wieder, mein Gewicht ist zurück bei 73 kg, ich habe keine Symptome mehr. Falls Ihr Fragen habt, ich bin jederzeit für Euch da!

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  robpleticha | VHL Meetings | publiziert vor etwa 1 Monat | Ursprünglich geschrieben in Französisch ASSEMBLEE GENERALE VHL FRANCE

  Vendredi 10 février 2012, Paris.
  Plus de détails ici: bit.ly/wktLTg
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  robpleticha | Kontrollen und Diagnose | publiziert vor etwa 1 Monat | Ursprünglich geschrieben in Englisch Genetic test and VHL

  Hi,
  This question just came through email. Can anyone recommend some good resources to answer this question?

  "I want to know if it is possible a Von Hippel Lindau disease with NEGATIVE
  genetic test."
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    joyceg98 publiziert vor etwa 1 Monat | Ursprünglich geschrieben in Englisch

    In most cases, a DNA test will give you an accurate answer as long as the test was conducted with thoroughness and accuracy.

    However, it is also important to look at the symptoms someone is experiencing and pay attention to those as well. There is a small number of cases where there are symptoms and issues that constitute a "clinical diagnosis" of VHL, but we can't see an alteration in the gene that looks like it is the culprit. These take special handling in a center where there is a tight relationship with the research teams.

    Please see vhl.org/dna for a list of the centers with higher "hit rates" and better integration with the research teams.

    If you can please tell me more about the situation you are concerned about, I would be glad to help with it.

    Joyce, wellness@vhl.org