Recently Diagnosed with a form of CAPS
Written by JacquiAdkins, published 3 months ago.
I am 27 from South Amherst, Ohio. I have recently been diagnosed with a form of CAPS although I need to go through more testing to determine which form. My mother and a few members of her family have had symptoms for years but doctors could never find anything.
I am 27 from South Amherst, Ohio. I have recently been diagnosed with a form of CAPS although I need to go through more testing to determine which form. My mother and a few members of her family have had symptoms for years but doctors could never find anything.
My symptoms began when I was 14 with random joint pain and swelling along with random infections. My symptoms progressively have gotten worse since the birth of my son in 2006. I break out in a red blotchy rash daily and “feel freezing” most of the time. My joints swell, and I feel like I could sleep for days at a time. I have seen numerous rheumatologists, immunologists, pathologists, allergists, and dermatologists for my condition and heard everything from "It is in your head" to “Well, I can tell you what you DON’T have” and "Wow, We really have no idea what it is." I was treated and diagnosed with RA even though there was no proof. I have been on multiple medications such as Methotrexate, Arava, Remicade, Orencia, and Rituxan that did not work. I am sensitive to medications and had reactions to the Remicade and Rituxan. I also have a medical port in my chest due to having poor vein access. To treat my pain I have been taking vicodin for the past year. I have also limited myself to work around 25 hours a week. It is very hard to move, especially during the cold months in Ohio.
As many times as I wanted to give up, I didn’t’. Determined to find a hint as to what might fit our symptoms I started searching the internet. To my avail, I found an article on CAPS. I couldn’t believe how much it fit my symptoms and I Googled a picture of the rash and was astonished. I immediately called my mom and we went to our Rheumatologist. He had never heard of the disease but was more than willing to examine it and run the CIAS1 test. We found out today that we tested positive for “Heterozygous for the A441V mutation on the CIAS1 Gene” (whatever that means! Lol) Our rheumatologist is recommending kineret which is a daily injectable. I will not start treatments until January 2012, but am looking forward to feeling better!
I am looking to meet anyone that is experiencing or has experienced the wonderful world of CAPS. Feel free to e-mail me anytime.
Thanks!
Written by JacquiAdkins, published 3 months ago.
2 comments for «Recently Diagnosed with a form of CAPS»
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Jacqui,
Thanks for sharing your story, and I hope that things go well with your starting medications soon. I really hope that you don't have any bad reactions to CAPS medications! I will be thinking of you tomorrow.
Karen
Bonjour Jacqui
en ce premier jour de l'année 2012, je vous souhaite une très bonne année ainsi qu'une bonne santé pour vous et votre famille.
Bonne santé, car je suis sûr qu'avec le kineret vous allez "revivre", c'est en effet un médicament très efficace pour les CAPS.
moi-même et 10 membres de ma famille sommes traités pour le MWS Muckle et Wells Syndrome, une des maladies des CAPS.
48 heures après la première injection, tous les symptômes ont disparus, sauf les difficultés d'audition : pas d'urticaire, pas de douleurs articulaires, pas de conjonctivites ! le rêve !!
nous sommes appareillés pour certains (les plus vieux, car soignés trop tard, je vais avoir 70 ans)
mais nos jeunes, traités dès leur enfance ont regagné de l’audition et ont abandonné leur prothèses auditives !!
en France le kineret n'est pas reconnu pour les CAPS, mais nous sommes quand même soignés grâce à notre action près des pouvoirs publics qui acceptent maintenant le remboursement (voir sur ce forum, mon parcours du combattant)
pour une expérience vous pouvez aussi lire "vivre avec le muckle et wells", il s'agit d'un résumé de ma soeur jumelle qui se porte très bien depuis qu'elle bénéficie du kineret.
j'ai attendu 32 ans avant qu'on me diagnostique le MWS, et encore 32 ans avant d'être soignés avec le kineret.
comme vous et beaucoup d'autres, nous sommes allés voir des médecins et spécialistes et absorbés, bien inutilement des médicaments, ce qui n'a pas arrangé notre estomac ni notre foie !!
donc j'espère que rapidement vous allez pouvoir bénéficier du kineret et j'espère aussi que vous me donnerez de vos nouvelles, soit par ce forum ou par l'intermédiaire de l'association française que nous avons créée AMWS-CINCA courriel amws@orange.fr site internet www.amws-cinca.eu
(vous pouvez y accéder directement à partir de ce forum)
j'ai bénéficié du kineret de juin 2006 jusqu'au mois d’août 2010 avec succès,
une piqûre tous les deux jours.
depuis août je bénéficie du nouveau traitement ILARIS, une piqûre toutes les 8 semaines, mais c'est un médicament qui coûte très cher 12.000 euros la piqûre, entièrement pris en charge en France par notre système de santé. ce qui malheureusement n'est pas le cas en SUISSE, BELGIQUE, ALLEMAGNE et aux ETATS UNIS.
Karen Durrant pourra vous en parler, elle et sa famille sont venus nous rendre visite au mois de juillet dernier et c'était une rencontre très enrichissante. Elle pourra vous aider.
à bientôt de vos nouvelles bon courage, ne perdez pas espoir, vous n'êtes pas seule
Paul Rivière Président AMWS-CINCA France